2024年1月18日，中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）安剛/邱錄貴團隊在Haematologica《血液學》在線發布了題為“MAF translocation remains a strong prognostic factor despite concurrent chromosomal abnormalities”（盡管常伴隨其他高危遺傳學異常出現，MAF易位仍然是骨髓瘤患者的重要預后因素）的文章。該研究基于中國首個前瞻縱向血液病隊列，比較初診時攜帶和不攜帶t(14;16)/t(14;20)的多發性骨髓瘤（MM）患者的生存情況，揭示了MAF易位在初診MM患者中的重要預后價值。
目前，高危多發性骨髓瘤（MM）患者生存仍然較差，對高危的定義尚無統一定論。t(14;16)和t(14;20)染色體易位分別導致c-MAF和MAFB原癌基因表達上調，促進骨髓瘤細胞的異常增殖。由于t(14;16)和t(14;20)染色體易位的發生率較低，且常常伴隨其他高危遺傳學異常的出現，評價其獨立預后意義非常困難。美國阿肯色大學曾通過mRNA表達譜分析發現，包含t(14;16)和t(14;20)在內的MAF易位組具有相似的基因表達模式，并與MM早期復發相關。然而，尚缺少大的隊列研究探討MAF易位在初診MM患者中的預后價值。
該研究共納入2013年1月至2021年6月間于中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）就診的830例初診時具有完整的熒光原位雜交的細胞遺傳學數據的MM患者，其中34例患者攜帶t(14;16)/t(14;20)。
結果表明，初診時攜帶t(14;16)/t(14;20)的MM患者預后顯著不佳，并且在不伴有或伴有其他高危遺傳學異常的亞組中，攜帶t(14;16)/t(14;20)的患者具有明顯更差的預后。此外，該研究利用傾向性評分匹配，得到一組同樣具有高危遺傳學異常且基線均衡的對照組，進一步驗證了t(14;16)/t(14;20)的不良預后價值。MM國際分期系統的第二次修訂（R2-ISS）未將t(14;16)/t(14;20)列為高危遺傳學因素，但該研究數據表明t(14;16)/t(14;20)加入到R2-ISS中可以優化預后分層。
綜上，該研究發現，盡管在MM患者中MAF易位常常合并其他高危遺傳學因素出現，但其仍然是MM的重要預后因素，強調了將t(14;16)/t(14;20)納入預后分層系統的重要性。
該研究獲得國家自然科學基金（面上項目82270218、聯合基金項目U22A20291、國際（地區）合作與交流項目81920108006）、中國醫學科學院醫學與健康科技創新工程（2021-I2M-C&T-B-079、2021-I2M-1-041）等的支持。血液病醫院安剛主任醫師和邱錄貴主任醫師為共同通訊作者。血液病醫院碩士研究生劉昀彤和呂瑞主治醫師為共同第一作者。
論文鏈接：https://doi.org/10.3324/haematol.2023.284666
