2015年1月8日，中國醫學科學院北京協和醫院在先天性脊柱側凸病因學研究取得的最新成果在世界頂級醫學刊物《新英格蘭醫學雜志》（NEJM，影響因子54.42）以原創性論著（Original Article）形式在線發表。中國醫學科學院北京協和醫院為該項研究第一完成單位，復旦大學、首都兒科研究所、中國醫學科學院基礎醫學研究所、美國Baylor醫學院等國內外多家單位共同參與合作完成。
先天性脊柱側凸（Congenital Scoliosis，CS）是由于胚胎期脊柱發育異常導致的三維畸形，其發病率高達千分之一，是造成青少年殘疾的主要疾病之一，具有進展快、畸形重、并發癥多等特點。嚴重時可造成患者癱瘓、身心問題，給家庭和社會造成極大負擔，并具有明顯的遺傳傾向。中國醫學科學院北京協和醫院邱貴興院士和復旦大學張鋒教授率領的團隊采用先進的“比較基因組雜交芯片”技術，在國際上首次解析了先天性脊柱側凸患者的全基因組拷貝數變異，發現散發先天性脊柱側凸患者的基因組16p11.2區域內存在大片段的DNA缺失，基因測序分析將缺失區域內的TBX6基因確認為致病基因，并首次提出了“TBX6相關性先天性脊柱側凸”（TBX6-associated congenital scoliosis）這一概念。
上述結果不僅首次揭示了TBX6是迄今最重要的先天性脊柱側凸致病基因，而且解釋了TBX6基因致病的復合遺傳機理，為揭示其他復雜疾病的病因提供了新的思路，是國際骨關節疾病領域的重大突破。該研究從臨床實際需求出發，揭示了先天性脊柱側凸最重要的致病模式，為先天性脊柱側凸早期診斷及遺傳咨詢提供了理論依據，是轉化醫學的一次成功實踐。
本研究得到了科技部、國家自然科學基金委、教育部和北京市自然科學基金委等多個部門的項目資助。
（科技管理處 北京協和醫院）
